异染性脑白质营养不良是染性脑白质营养不良，主要病理变化为中枢神经系统髓鞘脱失，具体病因及机制如下。
1.异染性脑白质营养不良的原因
异染性脑白质营养不良是常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。芳基硫脂酶A（arylsulfatase-A）缺乏所致。
2.异染性脑白质营养不良的发病机制
硫酸脑苷脂分布在神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。
主要病理变化为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受轻微影响。在病理切片中，当甲苯染色时，神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红色和黄色的异染物沉积。肝肾组织也可以同时受累。
