遗传性多发脑梗死性痴呆的临床表现

       遗传性多发性脑梗死性痴呆症平均年龄为45岁，无性别差异，首发症状不同。85％患者中风，30％～90％痴呆症患者年龄不同可能导致不同，病程长达10~30年；30％患者有先兆偏头痛，偏头痛发作是最早的症状，多发生在30岁，可由反复缺血或潜在血管疾病引起，导致白质病变；20％患者有严重的情绪障碍，几个家庭报告明显的抑郁、躁狂和自杀倾向，推测尾核和豆核缺血损伤，反复皮质下症状是疾病的主要表现，如中风反复伴认知功能障碍、假性髓麻痹、步态不稳定、锥体束征和括约肌功能障碍，呈阶梯性进展。

       脑脊液检查通常正常，Chabriat等等(1995)报告2例患者CSF寡克隆带和1例CSF细胞数量增加，报告家庭免疫球蛋白病。MRI它是该病的重要诊断工具。均匀分布的点状和结节状可以在侧脑室和半卵圆中心周围看到T2WI高信号、基底核和脑桥也可见，大多数患者脑血管造影无异常。皮肤活检是脑外部检查的一种新手段。皮肤活检发现嗜酒颗粒样品(GOM)沉积具有重要的诊断价值。