远端肾小管性酸中毒的临床表现

       远端肾小管酸中毒（DRTA）肾小管性酸中毒是最常见的临床类型，可发生在任何年龄，多见于20岁～40岁，尤其是女性，本病轻者无症状，典型者有以下症状：

       高氯性酸中毒

       由于排H可滴定酸及障碍尿NH4出减少，尿液不能酸化，所以尿液pH常>6。另外，由于近端肾小管功能好，可以再次吸收HCO3-，尿HCO3-排量并不很多，由于持续性丢Na，导致细胞外液容量收缩，醛固酮分泌增加，氯回收增加，形成高氯血症。其他人则认为，高氯血症和一些未知的原因会增加肾单位对氯的渗透性“肾氯化物分流”所致。

       2.电解质紊乱

       由于远端肾单位的原因H泵及皮质集合管H-K泵功能下降，肾脏无法维持钾和浓缩尿液，导致多尿症、低钾血症和酸中毒。低钾会导致更多的尿液，更多的尿液会加重低钾血症。如果有额外的负荷，酸中毒和低钾血症会导致死亡；酸中毒抑制肾小管Ca2.再吸收和维生素D活性导致高钙尿和低钙血症，形成低钾血症、低钠血症、低钙血症和高氯血症“三低一高”电解质紊乱。此外，低血钾还会导致肌肉无力和肌肉麻痹，因为在小管液中H-Na交换减少也会导致尿液中大量钠流失，患者偶尔会出现神经性耳聋。

       3、骨病

       甲状旁腺功能亢进引起的低血钙、骨痛、骨折等骨质脱钙现象，进一步发展为软骨病（成人）或维生素C缺乏疾病(儿童)。

       4.肾钙化和肾结石

       由于排钙量大，尿柠檬酸盐减少，尿偏碱，容易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石，进一步出现肾绞痛、血尿和尿路感染。

       5.肾功能损害

       早期由于肾小管浓缩功能受损，可出现多尿症，晚期肾小球受累可出现尿毒症。根据其临床症状的相互关系，该病的临床分为4种类型。肌肉疾病是肌肉无力瘫痪，甚至呼吸肌肉瘫痪，呼吸困难。血钾减少，尿钾增加，心电图表现为低钾，可伴有房间传导阻塞、心律失常等，可由于低钾瘫痪和急诊，应保持警惕。骨病主要是骨痛和病理性骨折，患者可因骨痛而减少活动，甚至卧床不起。X线路检查显示骨质疏松症、多发性、对称性、假性骨折等，表明牙齿松动，容易脱落，儿童不出牙。尿路结石为尿砂、尿石、血尿、肾绞痛、尿路梗阻和反复尿路感染。少数患者没有全身酸中毒，只有肾小管不产生酸尿，称为不完全远端肾小管酸中毒，氯化铵负荷试验尿pH不降低。不完全型远端肾小管性酸中毒可进展为完全型。