小儿遗传性椭圆形红细胞增多症应该做哪些检查

       1、红细胞形态：椭圆形、卵圆形、雪茄形或腊肠形成的成熟红细胞增多，大于25％，这种异常形式在出生时可能不存在，大于出生后4～6个月开始出现，MCHC此外，球形细胞是正常的HE，还有小球形红细胞和小椭圆形细胞；口腔细胞HE，细胞膜僵硬的口形细胞很多，细胞中心浅染区有棒状结构分割。溶血严重时，球形细胞或红细胞碎片可出现在周围血象中，网织红细胞和核红细胞形态正常。

       2、红细胞脆性试验：普通型HE球形细胞大多是正常的HE和重型HE儿童增加，孵化后脆性试验和自溶性试验轻微增加，添加葡萄糖或ATP可以纠正。

       3.红细胞自溶试验:球形细胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP各种类型只有部分纠正HE红细胞变形性降低，51Cr标记红细胞的显示寿命明显缩短，主要在脾脏中受损HPP，红细胞对热敏感（45～46℃也就是说，正常的红细胞应该49℃才破碎）。

       4、分子生物学分析红细胞膜蛋白及其基因：采用SDS-PAGE分析可发现HE红细胞膜蛋白异常，SDS-PAGE结合其他方法，可以定量分析膜蛋白成分。红细胞膜骨架中膜收缩蛋白二聚体和四聚体的比例可以通过低离子强度非变性凝胶电泳分析检测到，膜蛋白基因突变可以通过分子遗传学检测到。

       常规影像学检查：如胸片，B注意肺部感染、胆石、肝脾肿大等。