小儿血小板无力症(GT)常染色体隐性遗传。GT在特定人群中发病率较高,往往与近亲婚姻有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人和南方印第安人中有更多的携带者。这种疾病是由于αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)质量或量异常。由于血小板在生理诱导剂的作用下聚集,以及血小板α当颗粒摄入纤维蛋白原时,需要GPⅡb/Ⅲa因此,GPⅡb和(或)GPⅢa异常导致血小板粘附和聚集异常。在分子水平上发现了包括发生在内的各种分子缺陷aⅡbβ-折叠结构域,β3 MIDAS影响受体活化的结构域和三种突变类型,包括点突变、缺失、倒变形式。


小儿血小板无力症是怎么引起的?
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