发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、血液检查
1.血象:90％上述贫血，50％全血细胞减少。血红蛋白F可以增加。血小板轻微减少，偶尔增加。大多数白细胞患者〈5×109/L，半数患者中性粒细胞绝对值〈2×109/L。淋巴细胞比例增加，白细胞减少者多。
2.血涂：红细胞是大细胞或正细胞，红细胞体积大，MCV常〉95/fl。细胞大小不等，偶见巨大的红细胞(直径〉正常红细胞的两倍)。异形红细胞、点彩细胞、HJ小体和核红细胞常见Pelger-Hut白细胞异常和环形核细胞，细胞浆中的特异性颗粒减少或缺乏。可以看出，幼稚的颗粒细胞和脱粒。血液涂层上的血小板大小不均匀，偶尔会看到巨大的血小板，有些患者的血小板松散，不能聚集在一起。个别患者的血液涂层出现淋巴样小核细胞或单圆核小核细胞。
二、骨髓检查
1、骨髓象：骨髓增生活跃，红细胞系巨幼变得明显“老浆幼核”、多核化、核破裂和奇怪的核形态，特别是奇数核红细胞和巨大的红细胞。粒子成熟停滞，核浆发育不平衡，双核粒子细胞常见。RA及RAS红色系统增生亢进，粒系统相对减少，粒/红减少或倒置，但中小粒增多。RAEB-T颗粒系统可能会增加，红色系统可能会减少。双核细胞可以在各个阶段看到，双核细胞体大约是正常的两倍MDS诊断具有特征意义。单核细胞增多。大多数巨核细胞增加或正常，约四分之一的患者减少了巨核细胞。可见，淋巴样小型巨核细胞、单圆核小型巨核细胞、多圆核巨核细胞、大型单圆核巨核细胞、双核巨核细胞或多细胞。淋巴样小巨核细胞最具特色。
2、骨髓活检：可以看出，粒细胞在不成熟早期定位异常（AL-IP）。原始细胞过多性难治性贫血更为常见（RAEB），转化原始细胞过多，难治性贫血（RAEB-T）慢性骨髓单核细胞白血病（CMML）。ALIP阳性者存活时间短。骨髓涂层有时也可见ALIP现象。
骨髓组织化学染色：中性粒细胞过氧化梅和碱性磷酸梅减少，单核细胞非特异脂梅和酸性磷酸梅减少，铁粒幼红细胞增加。
三、染色体检查
50％患者有染色体异常，如染色体异常-7、+8和5q-等等，核异常者更有可能转化为白血病。儿童染色体的变化主要是单体7，其次是三体8和3号染色体的变化，比例较小。
四、祖细胞培养
体外培养骨髓祖细胞，部分类似白血病细胞生长，CFU-GM、CFU-MK和CFU-E等待集落形成低或缺失。小丛型、无生长型、丛落比明显升高型均为白血病早期生长型，表明预后不良。
多向祖细胞（CFU-MIX）：多表现为生长不良，提示MDS病变从多能干细胞开始。
2、粒—单祖细胞（CFU-GM）：大部分是集落减少，集群增加，集群与集落比增加。
三、红系祖细胞（CFU-E和BFU-E）：多认为CFU-E与BFU-E均生成减少，培养中去除T细胞后，BFU-E没有增加说明MDS红系祖细胞的减少不是因为T细胞的抑制作用。
4.巨核祖细胞（CFU-MK）：其生长情况及FAB分型有一定的关系。RA、RAS的CFU-MK生长良好，约一半集落正常，RAEB、RAEBT和CMML大多数集落减少或不生长。
五、别的
骨髓涂片或骨髓切片的应用CD41单抗免疫酶标检查可提高病态巨核细胞的检出率。X线和B必要时做超检CT检查。
