儿童多囊肾除轻度蛋白尿和尿比例低外，尿常规检查常无异常发现，当血尿和感染时，尿红、白细胞、外周血白细胞增加、肾功能损伤、肌酐增加、尿毒症、电解质紊乱、代谢性酸中毒、超声、静脉尿路造影和CT检查是确诊的主要手段，肾形增大，轮廓不规则，肾盂肾盏因囊肿挤压而变形，肾盏可延长，弯曲成蜘蛛腿或新月形，X图像与肾肿瘤相似，但该病变广泛且双侧。X线性能在10岁之前很少见，但是B型超声波检查可早期检测囊肿，逆行肾盂造影有感染风险，肾穿刺活体组织检查可出血，约1/3合并肝囊肿，但不引起肝功能障碍，膀胱、附睾、肺、卵巢、睾丸、胰腺、脾、甲状腺、子宫等其他器官也可有囊肿，6％患者有脑血管意外。
