小儿多囊肾的病因

       多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100％因此，单亲染色体的缺乏会使其子女有显性遗传50％婴儿型多囊肾是常染色体的隐性遗传，父母双方都有这种疾病的基因变化才能使孩子发病，发病率为25％，

       一、发病机制

       肾囊肿起源于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊。所有肾囊肿都有一些常见的结构成分，包括上皮质。膨胀的囊肿含有肾小球滤液，

       (1)常染色体显性遗传PK：95％上述典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起的。此外，感染和中毒作用于小管，刺激囊肿基因改变小管细胞代谢，直接导致上皮细胞坏死，梗阻也促进细胞增生，导致囊肿形成。

       (2)常染色体隐性遗传PK：是由DNA突变引起，但缺陷等位基因的染色体位点尚不清楚，孩子的父母不生病，但都携带这种疾病的基因使孩子生病，这种疾病很少见，

       2.病理变化

       (1)婴儿型多囊肾（infantilepolycystickidney）：它是一种常染色体隐性遗传，伴有肝病变。虽然主要见于幼儿，但也可发生在老年儿童和成人。双肾显著增大，外观正常，表面光滑。然而，胎儿肾脏的分叶状态比正常肾脏更明显。由于肾脏的皮髓质被小囊肿侵犯，截面呈海绵状或蜂窝状。组织学检查取代了大多数与肾脏表面直角排列的长囊肿。在膜下可以看到一些正常的肾小球和曲管。肾功能检查显示，囊肿是肾单位的功能部分。微解剖显示，囊肿是扩张的集合管，输尿管和膀胱发育正常。在严重情况下，由于胎儿尿少，膀胱发育不良。根据症状年龄，婴儿多囊肾可分为四种临床亚型。

       ①围产期（perinatalperiod）类型：由于婴儿腹部肿胀，产程往往长而不顺利，可见儿童循环不良和呼吸困难，呈现典型Potter面部，有时由于并发肺发育不全，纵隔积气和发绀，显著呼吸困难，可在出生或出生后不久死亡，部分婴儿出生时可触及巨大肾脏，出生后尿毒症、脓尿、血尿和高血压，围产期可能存活，这些婴儿肾脏90％或更多的肾组织为囊性或发育异常，静脉泌尿系造影双肾不显影，肾超声波检查可证实大而多囊的肾，排尿性膀胱尿道造影显示膀胱正常，无反流，无尿道梗阻，如出生时就有尿毒症则预后不良，死产的百分率高，绝大多数尿毒症婴儿均于围产期或生后3个月内死亡。

       ②新生儿型:新生儿期存活者常有进行性尿毒症、高血压，可触及双侧肾增大。经肾超声检查，囊肿病变范围广，约60％肾单位发育异常，多于出生后6月内死于尿毒症。一些儿童通过适当限制饮食中的蛋白质来治疗肾酸中毒。高磷血症和高血压可以减少尿毒症，改善肾功能。儿童可以存活到儿童期，但随着年龄的增长，肝脏病变逐渐出现。

       ③婴儿型：有25％～50％肾单位囊性肾发育异常，临床表现为生长迟缓、进行性尿毒症和儿童肝功能衰竭生时很难与新生儿不同，但婴儿在婴儿期没有进行性尿毒症。

       ④童年：由于双侧肾囊性病变小于10％，肝病变广泛，所以在10～20只有做尸检时才意外发现多囊肾。

       (2)成人多囊肾（adultpolycystickidney）：本病为常染色体显性遗传，约为3％病例从小儿期开始出现症状，但很少有儿童引起肾功能衰竭。双侧肾增大。不规则大小的囊肿分散在皮质和髓质中，夹杂着正常的肾实质。囊肿可在肾单位或集合管的任何部位。肾小球囊肿是成人多囊肾早期的一个特征。成人并发症(出血、结石、感染)在儿童中并不常见，往往不严重。