小儿范科尼综合征会引起哪些疾病？

       以下是儿童范科尼综合征哪些疾病？

       并发症

       抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折、低钾血症、低磷血症、高氯血症，死于尿毒症性酸中毒或继发感染。

       2、多伴先天性畸形

       婴儿期诊断FA患者有拇指和桡骨、肾脏、头部、眼睛和耳朵以及胃肠道畸形等特征性身体异常的比例较高。相反，它们被诊断为老年儿童FA病人，身体异常罕见，身材矮小，皮肤色素问题随着年龄的增长而出现，FA典型的患者异常包括：身材矮小、拇指或桡骨不发育或缺乏或多指、小眼球、小头畸形、皮肤色素沉着、浅棕色斑点和色素脱失斑，以及鼻基底增宽、眼角皱纹、小颌骨等特征性面部表现，约三分之一的患者有肾脏异常，包括肾脏发育不全、马蹄形肾或双输尿管、生殖系统发育不全（女性月经晚、月经不规则、更年期早、妇科肿瘤多；男性性腺、尿道发育不完全），罕见的异常包括胃肠道、心脏和中枢神经系统缺陷，只有血液和骨髓异常，无先天性畸形的患者称为Estren-Dameshek这些患者只代表综合征FA类别的一部分。

       3、肿瘤易感性

       FA白血病和肿瘤发病率超过200例，总发病率大于15％，急性白血病占100多例，FA患者的10％，主要是急性髓系白血病MDS的危险是10％～35％，克隆细胞遗传学异常患者MDS或AML克隆细胞遗传学异常涉及染色体1和7，其他异常包括部分或完全缺乏染色体、易位和标记染色体，FA随着年龄的增长，患者患实体瘤的风险增加，多为鳞状细胞癌，及消化道和女性生殖系统。

       4、FA异质性

       在FA先天性畸形、泌尿生殖系统和手的特殊异常可在患者亲属中发现FA病人的父母有身体畸形，如身材矮小，但没有血液学疾病，Pefidou和Barrett注意到有关的异质性有HbF自然杀伤细胞数量减少，对丝裂霉素反应差，水平增加，FA染色体断裂分析也可以检测到异质性。