小儿糖原贮积病Ⅳ型是怎么引起的

       一、病因

       这种类型是由于分支酶（brancherenzyme）由于缺陷，分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12，根据现有数据分析，本病为常染色体隐性遗传病，但由于绝大多数儿童为男性，故性连锁遗传的可能性不能除外。

       二、发病机制

       1.分支酶又称分支酶α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶（α-1，4-glucan-6-glycosyltransferase），这是糖原合成路径中必不可少的酶。缺乏这种酶使糖原合成形成的直链生长，分支点急剧下降，糖原分子结构类似于植物的分支淀粉，不溶于水。这种结构异常的糖原分子对肝脏造成严重的进行性损害，其机制尚不清楚。大约一半的患儿可能同时患有心肌、骨骼肌、中枢神经系统等损伤，甚至少数患者主要患有肌肉和神经系统疾病。因此，据推测，从属于不同器官的同工酶可能有两种，不同患者的临床表现取决于酶缺陷的类型。这也可能解释为什么糖原分子仍然有少量的分支点（1、6糖苷键）。

       2.肝脏结节性硬化，肝细胞排列不规则，纤维组织增生。肝细胞浆中无色或浅染色的含量体沉积，其边缘与细胞浆分界明显，含量为玻璃或网状结构，细胞核常偏侧。电镜检查和组织化学染色可显示异常结构的糖原。