小儿糖原贮积病Ⅴ型概述

       糖原储积病(glycogenstoragedisease，GSD)糖原代谢紊乱是由先天性酶缺陷引起的。糖原储积病Ⅴ型即McArdle综合征，又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ糖原沉积、糖原代谢、肌磷酸化酶缺乏等是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷阻碍肌细胞内糖原分解ATP产生不足，主要受累组织为横纹肌。