儿童糖原储积病Ⅴ类型应该做哪些检查:

小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查    

       1.实验室检查显示,患者血清肌酸激酶水平增加,运动后甚至增加;因为在运动中,肌肉能量的供应ATP由于嘌呤核苷酸代谢不足,血氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸浓度也增加;肌肉活检可发现糖原含量增加,肌磷酸化酶活性低。运动后,患者在肌细胞内pH磷酸肌酸含量明显下降而不下降。

   

       2.局部缺血运动试验可作为筛查疾病的快速方法,即用血压计绷紧上臂,使血压保持在收缩压和舒张压之间,使手反复伸展和握紧;运动前后1、2,3min乳酸和血氨是通过血液测量的;患者的血乳酸没有增加,但血氨显著增加。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中也异常。

   

       3.少数患者的肌电图可能具有炎症性肌病特征。31P磁共振成像可以评估肌肉代谢。

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