1、发病原因
这种疾病的症状是常染色体隐性遗传病。由于缺乏肌磷酸化酶，肝磷酸化正常。由于缺乏酶，肌肉中不能提供正常合成的糖原作为燃料，因此患者在剧烈运动后出现症状。
二、发病机制
这种疾病是因为位置11q13-qter编码肌磷酸化酶的基因突变是由常染色体隐性遗传引起的；由于肝磷酸化酶正常，症状仅限于肌肉系统。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，阻碍肌细胞糖原分解ATP因此，肌肉在运动时不能使用糖原，也不能向血液释放乳酸。其病理特征是肌肉中积累了大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1、发病原因
这种疾病的症状是常染色体隐性遗传病。由于缺乏肌磷酸化酶，肝磷酸化正常。由于缺乏酶，肌肉中不能提供正常合成的糖原作为燃料，因此患者在剧烈运动后出现症状。
二、发病机制
这种疾病是因为位置11q13-qter编码肌磷酸化酶的基因突变是由常染色体隐性遗传引起的；由于肝磷酸化酶正常，症状仅限于肌肉系统。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，阻碍肌细胞糖原分解ATP因此，肌肉在运动时不能使用糖原，也不能向血液释放乳酸。其病理特征是肌肉中积累了大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。
