1、实验室检查：可见患者血清肌酸激酶水平增加，运动后较多；因为在运动中，肌肉能量的供应ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升；高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ类型患者的增加更为明显。
2.剧烈运动:血清胆红素增多，网织红细胞数增多，溶血性贫血可能伴有肌球蛋白尿和溶血特征。
3、肌活检：可见肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原积累，Schiff试验呈阳性，但不能被淀粉酶水解。活检肌组织的酶或组织学检测可提供诊断依据；血细胞或成纤维细胞也可用于检测M磷酸果糖激酶同工酶活性。
4、常规做X线、心电图、B超和肌电图检查：表现为进行性肌病改变。
