发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、病因
这种类型是由肌磷酸果糖激酶缺陷引起的。
二、发病机制
磷酸果糖激酶是糖酵解的主要酶，其作用是催化6-磷酸果糖转化为1，6-二磷酸果糖。该酶由三个同工酶亚单位组成(M-肌肉、L-肝脏、P-血小板)；不同的同工酶由不同组织中的编码基因表达。骨骼肌含有M其编码基因位于亚单位lcen-1q32，基因突变导致肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中酶活力的下降50％(细胞中含M和L杂交酶)。
