先天性睾丸发育不全又称先天性睾丸发育不全Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter1956年首先报道了这种疾病。Bradbury表明患者体细胞为女性X染色质,1959年Jacobs和Strong病人的染色体核型为47,XXY。睾丸发育不全、不孕、智力低下等都是由性染色体异常引起的。


小儿先天性睾丸发育不全概述
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