1.这种疾病的发病率相当高,但许多患者除不孕症外没有症状或不适,所以他们不会去看医生。很难发现患者是男性,身材苗条,身材高大,意味着间距大于身高,乳房经常增大,乳房女性化约占40%,在47,XYY及48,XXYY有两个核型Y染色体患者高体型表现更为明显,青春期发育常延缓,由于无精子,一般不能生育(偶有例外)。

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       2.体检发现男性第二性征不明显,无胡须,无喉结,皮肤白皙,睾丸小,阴茎小,隐睾或尿道下裂,阴毛发育不良。

   

       3.患者可能性格孤僻,害羞,不活跃,胆小,缺乏男孩性格,标准47,XXY在核型中,约有25%显示中力发展落后,表现为语言和学习障碍,青春期前症状明显,难以理解。如果对智力落后或行为异常的儿童进行常规染色体核分析,可以进行早期诊断。

   

       4.先天性睾丸发育不全可在儿童期因隐睾或小睾丸而诊断,但大多数患者因症状不严重、缺乏特征或体检疏忽而不易受到重视。一般来说,在青春期,由于睾丸发育不全和男性化不全,一些患者有女性乳腺发育或不孕症。

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