小儿家族性低血磷性佝偻病是怎么引起的

       一、病因

       这种表现为X性联显性遗传主要位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管磷回收减少。

       二、发病机制

       1.包括近端肾小管的磷回收和磷回收25-(OH)D，转换为1，25-(OH)2D3这两个缺陷导致血磷减少0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积小于30，骨质不易钙化。血清1已在动物实验中得到证实，25-(OH)2D3水平低于正常水平，因家族性低血磷患者持续低血磷，不能刺激1，25-(OH)2D3此外，单纯口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时使用1，25-(OH)2D3，治疗可以纠正骨软化。

       2.男性患者只能把这种疾病传给女孩。女性患者可以传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状较轻。大多数的大多数人只有低血磷，没有明显的佝偻病骨骼变化。男性发病率低，但症状严重。我们现在知道转录蛋白在染色体5上，这种疾病的基因是Xp22.31～p21.3。有些病例是常染色体隐性遗传。有些病例是散发性的，没有家族史。