发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
一、眼部表现
小球形晶体:直径小,前后径相对增大。
二、晶体移位:晶体向下移位,可发生晶体脱位,是由于晶体小带缺失或异常松弛所致。
3.继发性青光眼:可达85.7%,这种青光眼滴缩瞳剂眼压升高,滴扩瞳剂眼压降低,所以有“青光眼异常”之称。
4、其它眼部异常:如先天性瞳孔膜残留、角膜结节变性、视网膜脱离等。
视力,近视≥-16.00DS,但眼底均呈非高度近视型,青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因,一般认为眼压增高归咎于瞳孔阻滞和(或)房角变窄,或因房角发生异常,更有认为此与原发性青光眼相同,而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。
二、一般表现
粗短指趾,手脚铲,短肢畸形,身材矮壮(成年后平均身高148cm),头短方圆,颈短粗,胸宽,X线显示四肢骨骼发育迟缓。
三、智力正常
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