小儿短指-球状晶体异位综合征有哪些表现及如何诊断？

       先天性晶状体位置异常伴有中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征。

       1.眼部表现

       (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。

       (2)晶体移位:晶体向下移位，可发生晶体脱位，是由于晶体小带缺失或异常松弛所致。

       (3)继发性青光眼:可达85.7％，这种青光眼滴缩瞳剂眼压升高，滴扩瞳剂眼压降低，因此被称为异常青光眼。

       (4)其它眼部异常:如先天性瞳孔膜残留、角膜结节变性、视网膜脱离等。

       (5)视力、近视≥-16.00DS，但眼底是非高度近视。青光眼是导致本综合征视力明显下降甚至失明的重要原因。一般认为，眼压升高是由于瞳孔阻塞和（或）角变窄，或角异常，更认为与原发性青光眼相同，晶体异常只是加重青光眼的因素，而不是原因。

       2.一般表现 粗短指粗，手脚铲，短肢畸形，身材矮壮(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，X线显示四肢骨骼发育迟缓。

       3.智力正常。

       根据上述典型临床表现和临床表现X诊断线特征。