小儿短指-球状晶体异位综合征在临床实践中并不常见,属于儿科罕见疾病,因为该疾病具有一定的遗传性,可能是由母亲婴儿发育不良引起的。目前,目前还没有很好的临床治疗方法,需要根据儿童的实际情况进行对症治疗。

小儿短指-球状晶体异位综合征的概述

       小儿短指-球状晶体异位综合征的概述

       小儿短指-球状晶体异位综合征是一种罕见的遗传性疾病,伴有全身发育异常。继发性青光眼的发病率很高。儿童期常发生近视,平均年龄为12.2岁。

       又称为短指-球状晶体综合征,WEILL-MARCHESANI综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形营养不良综合征MARCHESANI综合征、MARFAN转化综合征,短指-晶状体半脱位综合征-短肢-短体综合征等。因为它与晶体异位蜘蛛指综合征的特征正好相反,所以也被称为相反的马方综合征。

       这种疾病的遗传方法是隐性遗传,也被认为是显性遗传。这种疾病的症状可以有家族史,这是一种遗传性疾病,症状可以全部或部分表现出来。它是由中胚叶组织过度增殖和中胚叶组织营养障碍引起的。

小儿短指-球状晶体异位综合征的概述

       本病症状无特殊治疗。青光眼的预防和早期治疗应采用周围虹膜切除术后的联合瞳孔收缩剂。如果病程较长,则需要进行抗青光眼手术。如果晶体完全脱落在前房,晶体应及时去除。

       专家指出,儿童短指-球状晶体异位综合征具有家族遗传特征。因此,如果父母中有人患有这种疾病,为了避免孩子将来感染短指-球状晶体异位综合征,夫妻在打算要孩子之前,需要到医院做针对性的检查,以免孩子也患上此病。

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