先天性胸腹裂孔疝在新生儿期、婴儿期和儿童期的临床表现有很大差异，特别是在新生儿期，其病情进展迅速，风险高，死亡率高。各阶段的具体临床表现如下：
一、新生儿期
新生儿期先天性胸腹裂孔疝的临床表现主要包括呼吸、循环和消化系统，主要是呼吸和循环障碍，其次是胃肠道症状。
1、呼吸和循环障碍
(1)呼吸困难，发绀
在胎儿期，右心室排出血液的85％直接通过卵圆孔，动脉导管流入主动脉到胎盘进行气体交换。虽然胎儿肺受到疝进入胸部的内容物的压迫，萎缩状态并不威胁生命，但出生后，气体交换和血完全依赖于儿童的肺。由于受压侧肺萎缩，发育不良，纵向侧移位压迫侧肺，侧肺也有发育障碍，出生后明显通风不足，导致体内缺氧和二氧化碳滞留，反射性呼吸频率增加，弥补通风不足，表现为呼吸困难、短、发绀等。
呼吸困难、急促、发绀等症状可在出生后或出生后几小时内出现。其严重程度与膈肌缺损大小、腹腔器官疝进入胸部的数量和体积、肺压缩发育不良程度和健康侧肺发育障碍有关。呼吸困难和发绀的程度和发作可能会发生阵发性变化。如果心脏和肺受到轻微影响，儿童在安静时可能没有明显的症状，哭泣或喂养时可能会出现或加重。严重者安静时，有呼吸困难、呼吸急促、口腔周围发绀、侧卧位或半坐位症状缓解或缓解。严重者，出生后呼吸困难明显，全身发绀，进一步加重或突然恶化，随时可能出现呼吸、心跳骤停或死亡。有些孩子在剧烈哭泣后用力呼吸时，会导致患侧胸部负压显著增加，甚至进一步将腹部器官吸入胸部，导致患侧肺受压，纵隔向健康侧移位加重，呼吸困难严重，如处理不当或处理不当，可能导致患侧胸部快速死亡。
(2)酸血症、低氧血症
临床上，除呼吸困难和发绀外，患儿很快就会出现酸中毒和低氧血症。一开始是呼吸性酸中毒，后来是代谢性或混合性酸中毒。生理指标检测和血气分析检测显示，pH降低、PaCO2升高、PaO2明显下降。除呼吸困难、急促、发绀、酸血症、低氧血症外，还有一系列症状，如体温低或不升等一系列症状。
(3)肺动脉高压
腹部器官进入胸部不仅会导致双肺发育障碍，还会导致肺动脉扭曲、动脉数量少、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。酸血症和低氧血症可引起肺动脉痉挛，导致肺动脉阻力增加，导致持续性肺动脉高压，导致右到左分流，加重低氧血症和酸血症，形成恶性循环，最终死于缺氧。
2、消化道症状
消化道症状在临床上很少见，表现为厌食症、呕吐等。如果腹部器官同时伴有先天性肠旋转不良或疝气嵌入，可能会出现消化道症状或急性肠梗阻症状。如果嵌入式肠管绞窄坏死，可能会出现胸腹感染或中毒性休克。
3、体征
(1)胸部体征
患侧胸部呼吸动作减弱、饱满或隆起，肋间隙比对侧宽。当纵隔移位和心脏受压时，尖锐的搏动向健康的侧移位。在严重的情况下，必须与右心区分开来。由于疝进入胸部器官的性质或胃肠道充气扩张程度不同，胸部敲诊呈浊音或鼓音，常为浊鼓音，听诊患侧呼吸音减弱或消失。如果听到肠鸣音，对先天性胸腹裂孔疝的诊断具有重要意义，但新生儿膈膜位置较低（可达到8~9胸椎水平），膈膜和胸腹壁相对较弱，肠鸣音容易传递到胸部，体检时必须反复仔细检查分析，避免误诊。
(2)腹部体征
与腹腔器官疝进入胸部的数量有关。如果大量腹腔器官疝进入胸部，腹部空虚，凹陷呈船状腹部。如果疝进入器官较少，则凹陷不明显。
二、婴幼儿和儿童期
1、呼吸道症状
由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环(膈肌缺损)小，腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少，肺发育受影响的程度小，其出现临床症状的时间较晚，程度也较轻，突然发生呼吸、循环障碍的可能性明显减少。多数病儿因患侧肺受压、反复发生呼吸道感染就诊，胸部X线路检查发现。可能有咳嗽、哮喘或发烧，偶尔有呼吸困难，呼吸困难由于儿童哭泣或剧烈活动，安静后改善，卧位加重，站立位置改善。此外，一些患儿，特别是右先天性胸腹裂疝，由于肝脏阻塞疝环（膈膜缺损裂孔）胃肠道不进入胸部，肺压力和发育影响较轻，通常没有明显的临床症状和体征，通常在意外体检透视或胸部X只能在线摄片中找到。
2、慢性消化道症状
老年儿童经常抱怨慢性消化道症状，如胸痛、腹痛或上腹部不适。只有在没有明显疗效的内科治疗和进一步的钡餐透视检查中，才发现胸腹裂孔疝。有些儿童和儿童有时会突然呼吸急促、呼吸困难和发绀，伴有胸骨后疼痛、腹痛和呕吐。疝气内容物立即嵌入，腹痛严重，呕吐物为咖啡样物，停止排气和排便。
三、体征体格
检查时可发现患侧胸部饱满，呼吸运动减弱，心脏向健康侧移位，胸部变形呈桶状，肋间隙增大。患侧敲诊呈浊音或浊音，鼓音相间。患侧肺下野听诊呼吸声弱，可闻肠鸣。仰卧位时，腹壁凹陷呈船状腹部。
