大多数先天性胸骨后膈疝患者没有特殊的临床症状,通常由于体检或某种原因X线路检查是偶然发现的。少数患者在上腹部或胸骨后反复出现不适、隐痛,并伴有腹胀或呕吐等症状。儿童通常因仰卧位、哭泣或腹压增加而发作。在严重的情况下,他们有阵发性呼吸困难、呼吸急促和紫色。当位置、安静和腹部压力降低时,上述症状消失或减轻。如果疝进入胸部的肠道嵌顿,则会出现急性肠梗阻,如呕吐、腹胀、停止排气和排便。如果嵌顿性肠道出现血运障碍或绞窄,可能会出现肠道出血和便血。如果有肠坏死和穿孔,可能会有胸腹感染。

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