本病为常染色体显性遗传。血小板的基本缺陷是血小板GPIb分子异常。由于血小板和聚合物量vWF多聚体结合，使血浆vWF以高分子量减少vWF血小板随着多聚体减少而减少。GPⅠb在三个家庭中发现了两种突变：Gly233→Val和Met239→Val。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病为常染色体显性遗传。血小板的基本缺陷是血小板GPIb分子异常。由于血小板和聚合物量vWF多聚体结合，使血浆vWF以高分子量减少vWF血小板随着多聚体减少而减少。GPⅠb在三个家庭中发现了两种突变：Gly233→Val和Met239→Val。
