半乳糖血症的严重程度差异很大。有些儿童在第一次母乳喂养后可能患有急性和暴发性疾病，而更多的是亚急性经历。消化道症状包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐和低血糖。
初生婴儿出现上述临床表现者，应警惕本病的可能性。早期诊断后应在饮食中摒除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是，无症状纯合女性，食高乳食品后血中半乳糖可升高，此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症，尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲，在妊娠期间应限制半乳糖摄入。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。
