临床表现多为细菌、真菌、病毒、原虫感染、严重腹泻肺炎、中耳炎、脑膜炎等。;动物实验证实ADA缺陷会影响肺嘌呤代谢系统,引起肺泡巨噬细胞激活和嗜酸性粒细胞浸润,加重肺感染和炎症反应,最终导致肺泡扩张和气道梗阻,大多数儿童易见念珠菌和巨细胞病毒感染,部分卡氏肺囊虫感染,部分儿童可表现出中枢神经系统症状,如震颤、舞蹈动作和神经性耳聋,活疫苗接种可发生严重的传播感染。


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