免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases,ID)是指免疫系统器官(如胸腺)、免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)和免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子)的缺陷,导致某些免疫反应能力丧失或降低,导致身体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。先天性遗传因素,如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)免疫功能缺陷病称为原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficieneydiseases,PID);因后天因素(理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等)引起的免疫缺陷称为继发性免疫缺陷(secondaryimmunodeficiency,SID)。SID也可能受基因影响,但其影响程度较大PID小,且为多基因共同作用结果。因而SID在及时消除不利因素后,常表现为轻度免疫功能缺陷,常表现为可逆性变异,有望恢复正常的免疫功能。人类免疫缺陷病毒(HIV)感染引起的免疫缺陷称为获得性免疫缺陷(acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS),典型的感染是由感染引起的SID,因其特殊性将单独介绍。


小儿原发性免疫缺陷病概述
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