1.孕妇保健 已知，一些免疫缺陷疾病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇接受辐射、某些化学物质治疗或病毒感染（特别是风疹病毒感染），可能会损害胎儿的免疫系统，特别是在妊娠早期，可能会影响多个系统，包括免疫系统。因此，加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期，是非常重要的。孕妇应避免接受辐射，小心使用一些化学物质，注射风疹疫苗，以尽可能预防病毒感染。但也要让孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2.遗传咨询和家庭调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方法，但对确定遗传方法的疾病进行遗传咨询是非常有价值的。如果成年人有遗传性免疫缺陷疾病，它将为他们的孩子的发展提供风险；如果一个孩子患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷疾病，告诉他的父母他们的下一个孩子有多可能生病。对于抗体或补体缺陷患者的直系家庭成员，应检查抗体和补体水平，以确定家庭疾病的方式。对于一些可以进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿，患者的父母、同胞、兄弟姐妹及其子女应进行定位基因检测。如果发现患者，也应在其家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始时仔细观察是否有疾病。
3.产前诊断 某些免疫缺陷可以进行产前诊断，如羊水细胞酶学检查，可以诊断腺苷脱氨酶缺陷、核苷磷酸化酶缺陷和一些联合免疫缺陷；胎儿血细胞免疫学检测可以诊断 CGD、X联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷，从而停止妊娠，防止儿童出生。PID这是一种相对罕见的疾病，但早期准确诊断、特异性治疗和遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。
初步筛查诊断为原发性免疫缺陷的患者，在条件允许的情况下，应对基因突变或缺失明确的疾病进行基因诊断，以帮助产前诊断和遗传咨询。
世界上许多国家都在进行PID一些跨国多中心研究机构进行疾病登记PID登记单一疾病，了解该疾病的全球发病率和各地区和种族的相对发病率。一些基因突变位点已经明确PID，国际合作研究疾病的基因类型与临床表型之间的关系。中国尚未建立完整的关系PID疾病登记系统，因此无法得到我们自己有关PID发病率数据不能分析疾病的基因。1999年，中华医学会儿科专业委员会免疫学组提出在全国范围内进行PID全国不同地区的14个有实验室条件的单位作为疾病登记中心。许多儿科医生已经将可疑或诊断出来PID希望广大儿科工作者能积极响应这项工作，共同推动我国儿科免疫学的发展。
