小儿原发性免疫缺陷病该怎么去治疗

       儿童原发性免疫缺陷病是一种免疫性疾病。由于免疫缺陷，免疫力低下，容易生病，生病后比普通人更严重。可见该病的严重性。那么，如何治疗这种疾病呢？详情请参阅下面的介绍。

       (一)治疗

       原发性免疫缺陷病的治疗原则：保护隔离，鼓励儿童结合相对正常的生活方式；合理使用抗生素；有针对性的免疫替代疗法、免疫调节和免疫重建。

       一般治疗

       （1）使用抗生素和抗病毒药物：患有原发性免疫缺陷的儿童容易反复感染。细菌感染抗生素的应用是极其必要的。由于许多儿童会有严重的感染，甚至死于第一次感染或早期感染，一旦患者出现发烧或其他感染的迹象，应尽快使用抗生素。治疗前，应适当选择咽拭子和血液培养，特别是对抗生素不敏感，需要更换抗生素的患者，应尽快进行细菌培养和药物敏感性。一般来说，抗生素的选择应以杀菌剂为主，剂量略大于免疫功能正常的患者，治疗时间略长。如果联合使用抗生素效果不佳，应考虑真菌、支原体或原虫（卡氏肺囊虫）感染的可能性。通过判断最有可能的致病因素，选择红霉素、卡氏肺囊虫、磺胺甲恶唑等特殊药物(SMZ) 等，而不是盲目选择更高档的抗生素。

       目前对免疫缺陷患儿使用预防性抗生素的看法相当不一致。对于以下情况，如常伴有急性暴发性感染的免缺陷疾病，如Wiskott-Aldrich虽然人血丙种球蛋白的应用仍然经常感染综合征B缺乏有效治疗的细胞免疫缺陷和吞噬细胞缺陷现在提倡预防抗生素；绝大多数免疫缺陷患者只在急性感染期使用抗感染治疗。

       金刚烷胺可用于某些免疫缺陷疾病，如接触流感病毒或流感早期表现；严重的单纯疱疹病毒、水痘-带状疱疹病毒感染可用阿昔洛韦等治疗。

       (2)使用血制品和疫苗:

       ①特异性血清免疫球蛋白：我国有乙肝免疫球蛋白、破伤风、狂犬病等特异性免疫球蛋白。国外还有巨细胞病毒(CMV)、链球菌、假单孢菌、带状疱疹病毒等特异性血清免疫球蛋白。有报道称，免疫缺陷患者使用特异性免疫球蛋白治疗。CMV性肺炎、链球菌败血症等疗效较好。

       ②白细胞：如果吞噬细胞缺陷感染，抗生素治疗后无明显效果，可通过输注正常献血者的粒细胞。输入粒细胞可引起发热、乙型病毒性肝炎CMV献血者应严格筛查感染、艾滋病和抗中性粒细胞抗体，以消除医源性感染。

       ③输血或血制品：选择性IgA缺乏症患者禁止输血或血液制品，以避免患者产生IgA抗体，引起严重的过敏反应。必要时可选择性输注无症状IgA缺血患者的血液，或患者自身的血液储存。各种细胞免疫缺陷严重的患者输血，以避免移植抗宿主反应(graft versus host reaction，GVHR)，最好先用库血3000rad X射线照射使血淋巴细胞失去增殖能力；输注血浆也需要先经X辐射或冻溶2～3第二，破坏血浆中残留的淋巴细胞。

       ④细胞免疫缺陷患者：各种细胞免疫缺陷患者禁止接种活疫苗或活菌苗，以防止严重的疫苗感染甚至死亡。

       扁桃体、腺样体、脾摘除术应在绝对适应证时进行。

       (4)谨慎使用糖皮质激素和免疫抑制剂。

       免疫治疗

       (1)免疫替代:全丙种球蛋白低血症，性连锁高IgM免疫缺陷，选择性IgG亚类缺陷、Ig水平接近正常抗体缺陷或WAS等病人定期给人血丙种球蛋白制剂，可降低感染率。

       目前临床上有两种丙球剂型可供选择。一种是在肌肉中注射人血丙球蛋白(IGIM)，另一种为静脉注射人血丙种球蛋白(IGIV)。禁止在肌肉中注射人血丙种球蛋白作为静脉注射，因为它会在体内聚集成大分子量复合物，这可能与在肌肉中注射人血丙种球蛋白一起(IGIM)偶尔引起的全身反应有关。人血丙种球蛋白 (IGIM)每月治疗体液免疫缺陷病时的剂量100mg/kg，通常在3～5一些研究表明，每周给予天内，10mg/kg剂量过小，不足以维持正常的体液免疫功能。人血丙种球蛋白(IGIM)近年来，它被广泛使用，其特点是：易于大剂量使用；效果快；不会因组织中蛋白质溶解而损伤丙球；避免长期肌肉注射疼痛，可用于血小板减少的免疫缺陷患者；比IGIM半衰期较长，可免除感染肝炎病毒或人类免疫缺陷病毒(HIV)但恶心、呕吐、面部红肿、胸闷、咳嗽等副作用的发病率增加3～4倍，不过通常并无生命危险。用于免疫缺陷病时常规剂量为0.35～0.5g/(kg·m2)，大剂量也可以在反复感染时增加。需要注意的是，丙球蛋白对细胞免疫、补体和吞噬细胞缺陷无效，对联合免疫缺陷患者的治疗效果有限。目前，丙球的量效关系尚不准确。鉴于成本高，大剂量治疗不能证明更有效，因此暂时不提倡大剂量治疗。

       (2)免疫调节:

       ①细胞因子：如IL-1、IL-2、IL-3、与淋巴因素缺乏相关的免疫缺陷，如干扰素缺陷病、白细胞介素等-2缺陷病有一定的疗效。其他免疫缺陷病的疗效尚不确定。此外，非格司亭(G-CSF)、有效治疗先天性中性粒细胞缺乏症。

       ②如冻干卡介苗(BCG)、葡聚糖在体外有很强的刺激免疫作用，对某些肿瘤和慢性病毒感染也有效，但对原发性免疫缺陷没有积极的疗效。

       ③维生素：维生素C、A、D对维持正常人免疫系统起着非常重要的作用，可视为免疫功能缺陷患者的免疫调节剂。

       ④微量元素：大量实验证明，铁、锌、硒、锗、铜等微量元素可作为小剂量的免疫剂，提高免疫功能；但大剂量可抑制细胞免疫。

       ⑤中药：中药中有许多固本药物，如黄芪、党参、人参等，对免疫缺陷患者有益。大量的中成药制剂已经开发出来。血浆疗法、胎儿胸腺/上皮移植、胎肝移植、胸腺激素、转移因子、左旋咪唑/异丙肌苷疗法因疗效不确定而逐渐废弃。

       (3)免疫重建:患者通过免疫器官或组织移植恢复免疫功能的方法称为免疫重建。

       ①骨髓移植：骨髓移植是治疗严重联合免疫缺陷、网络组织发育不良、腺苷酸脱氨酶缺陷、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷等疾病的唯一途径。淋巴细胞的产生障碍是通过淋巴干细胞的移植来消除的。此外，骨髓移植也适用于治疗遗传性中性粒细胞减少、慢性肉芽肿、Chédiak- Higashi骨髓移植的特点是：

       A.术前无需免疫抑制。

       B.小剂量骨髓植入核细胞即可成功。

       C.HIA不同类型的骨髓移植后，往往是致命的GVHR，骨髓血有核细胞移植一般(1～50)×107/kg。细胞数越多，存活率越高，但发生了CVHR机会越大CVHR选择供体非常重要。HIA同胞是最好的供体，或者选择混合淋巴细胞来培养阴性HLA配型一致的无血缘关系者。HLA50％一致的父母作为供体。

       ②胸腺移植：胸腺移植是为了移植胸腺基质细胞和胸腺组织，使患者不成熟T 细胞分化，适应症是由胸腺缺陷引起的T例如，细胞产生缺陷DiGeorge综合征及Nezelof综合征等疾病。成熟的胸腺供应商T细胞发生 GVHR因此，尽量使用胚胎早期胸腺（胎龄小于16周）。目前，移植部位选择将细胸腺组织埋在大腿肌或腹直肌的肌腔下。

       ③ 基因治疗：方法是将所需的基因插入周围的白细胞或骨髓干细胞，然后定期将这些细胞输入基因缺陷患者，以纠正基因缺陷引起的免疫缺陷疾病，即转基因治疗。成功的基因治疗取决于对免疫缺陷基因的理解，并能克隆成功。适应症是单基因遗传疾病。目前，基因治疗缺乏腺苷脱氨酸(ADA)少数患有严重联合免疫缺陷疾病的儿童在治疗中取得了令人鼓舞的效果。我相信，随着人类基因组图谱的破译，免疫缺陷疾病的转变将从根本上改变。

       (二)预后

       大多数原发性免疫缺陷病源于遗传，终身疾病.预后变化很大。一些免疫缺陷病可以通过干细胞移植治疗。如果大多数抗体缺陷或补体缺陷患者能够尽快诊断和正式治疗，则没有慢性病（如肺部疾病）的良好预后，其使用寿命与正常人相似。吞噬细胞疾病、联合缺陷疾病或抗体缺陷疾病等其他免疫缺陷患者的慢性感染会影响其使用寿命。大多数慢性病患者需要积极治疗（如静脉注射）IgG,抗生素、体位引流、手术等。).部分免疫缺陷患者预后差，寿命短(毛细血管扩张性共济失调、未移植的严重联合免疫缺陷)。

       希望以上治疗方法能让大家对疾病有更好的了解，患者通过治疗可以早日康复。有了治疗，相信大家对疾病的治疗也有信心，可以积极配合，争取早日康复！