单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.对于不同表现形式的不规则显性遗传,近亲婚姻患者中有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常,但尚未得到最终证实。


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