小儿血管-骨肥大综合征有哪些表现及如何诊断?

       任何年龄都可能发生,大多数病例在出生或出生后不久就会发生。男人比女人多。骨骼和软组织肥大可累及一个或多个肢体,导致肢体肥大,通常是非同侧性的。可伴有内脏肥大、并指(脚趾)、脊柱裂纹和皮肤色素沉着。眼睛表现为单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张和脉络膜血管瘤。

       心血管损伤:斑块或海绵状血管瘤可出现在面部、四肢、大脑和脑膜。此外,还可以有先天性静脉曲张、淋巴管瘤或上述情况的任何组合。

小儿血管-骨肥大综合征有哪些表现及如何诊断?

       根据血管病变并骨及软组织肥大的特点X在线检查中,可以看出患侧骨组织的生长和增厚,腹部平片可以显示直肠和左半结肠的多发性静脉石。近年来,进行了产前诊断,以了解胎儿是否有代表血管瘤的无回声区域。

           

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