1.本病的主要特征是儿童出生后颈椎歪斜,或头部略向一侧倾斜。由于婴儿期表现不明显,经常被忽视2~3节日融合大多是偶然发现的。由于两个或几个颈椎椎体融合成一个大椎块,表现为短颈,颈胸靠近。颈部前屈后伸主要是枕骨和环椎之间的动作。因此,它比侧面活动更轻。颈部两侧可有皮鳍,从牛奶到肩峰。皮鳍使颈部外观更宽。皮鳍包括皮肤和皮下组织,有时有肌肉。

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       2.头颈部活动明显有限,后发际较低,有时伴有扁平后脑。有些患者表现为无痛性斜颈,有些可能是胸锁乳突肌挛缩,有些可能是骨畸形引起的。斜颈伴有面部不对称,先天性高肩胛骨并不少见。60%短颈畸形患儿并发先天性脊柱侧凸,驼背,约一半的患者有脊柱侧凸。

   

       3.此外,颈肋、肋骨融合、肋关节异常、拇指发育不良、赘生指、腭裂胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩、马蹄内翻足、枢椎发育不全等其他肌肉骨骼畸形也可并发。三分之一的患者有肾脏异常,如单侧肾脏发育不全也可伴有先天性心脏病、脊柱裂、颅骨变形、翼状肩胛骨畸形、听力障碍、内斜视、水平性眼球震颤、神经系统病变等。“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部畸形,短颈心血管畸形约占4.2%,其中,室间隔缺损是最常见的,有些患者有协同自动运动(synkinesia)疾病,如病儿不能独立移动双手。

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