发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
(一)病因
本畸形为3~8胚胎脊柱周期分节不良。近年来发现颈椎畸形常见Homeobox基因异常有关。有时在同一个家庭中发现几个病例,女性更常见。
(二)发病机制
本病征为常染色体显性遗传,外显率低,具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3~8周胚层分化障碍和抑制。