一、家族史和生产史
很大一部分CNS儿童有阳性家族史，多为35岁～早产38周，体重低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar分数低，羊水中有胎粪，特征是大胎盘，正常胎盘不超过胎儿体重25％，而Huttenen在报告中，胎盘占重0.42，正常对照为0.18.母亲怀孕期间经常伴有妊娠中毒，羊水AFP水平的提高是儿童的特征性变化，因为在宫内排出蛋白尿，怀孕16～羊水AFP水平增高。
二、临床特点
1.特殊外观:
出生后常见的特殊外观，如鼻梁低、眼距宽、耳距低、颅缝宽、前囟后囟宽、髋、膝、肘屈曲畸形，然后常见腹胀、腹水、脐疝。
2、水肿：
生后于生后1～水肿可以在两周内发现，也可以在几个月后发现。
3、蛋白尿：
患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。
4、生长发育落后：
由于蛋白质营养不良，儿童往往生长发育落后，还有胃食管反流和幽门狭窄的报告。
三、继发变化
其他病理生理变化往往是由持续的肾病状态引起的，如：
1.免疫力低下:
尿液丢失Ig和补系统B因子，D免疫力低下、各种继发感染（如肺炎、败血症、腹膜炎、脑膜炎、尿路感染等）；感染是本征死亡的主要原因。
2.血栓形成，栓塞:
儿童常出现高凝状态，甚至出现血栓、栓塞并发症，Mahan等的病例中10％；有外周动脉、矢状窦、肾、肺等多种血管静脉等并发症。
3、其他：
尿液丢失T4.甲状腺结合蛋白，甲状腺功能低下；转铁蛋白丢失导致缺铁性贫血；维生素丢失；D维生素与蛋白质相结合D不足。
4、肾功能下降：
随着年龄的增长，肾功能逐渐下降，出生后第二年GFR常<50ml/(min·1.73m2)有相应的慢性肾功能减退血生化变化。大多数患儿在3岁时需要透析或移植，出生后3个月内的肾病综合征为先天性肾病综合征。<50ml/(min·1.73m2)，并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数病儿3岁时已需透析或移植，出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。
