发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
这种疾病的预防比治疗更重要。应采取各种有效的方法,减少人群中本病的遗传负荷,减少本病的发生。
1、产前诊断有家族遗传史或携带者或有子女的妇女,可以提取产前羊水细胞检查染色体,检查染色体,询问相关遗传学家。如果发现孩子应该尽快停止怀孕。
2.新生儿筛选的目的是尽快发现儿童和携带者。
3.检测携带者的方法有很多,如家庭调查、肌电图检查和肌活检。上述方法的综合应用可以提高检测携带者的阳性率。如果夫妻双方都是携带者,应做好产前诊断。