小儿肌营养不良是什么?

       儿童肌营养不良是儿童常见的遗传性神经肌肉病   最常见的是大型假肥 (DMD)  主要是编码蛋白抗肌萎缩蛋白基因突变引起的  
 

       儿童肌营养不良的原因：

       儿童肌营养不良的原因是遗传异常  在不同的类型中可以不同的方式进行  但遗传因素最终导致肌肉变性的机制是什么？  则始终未明  

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       根据典型的遗传形式和主要临床表现  肌营养不良可分为以下类型：

       (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传  是最常见的类型  根据临床表现  又可分为Duchenne型和Becker  
           Duchenne营养不良（DMD）：也称严重性假肥大营养不良  男孩几乎男孩  如果母亲是遗传携带者      ％男性子代发病  常起病于  -  岁  走路初期感觉苯拙  易于跌倒  不能跑步和登楼  站立时脊髓前凸  腹部挺出  两足撇开  慢慢摇摆  特殊的鸭步步态  仰卧走很难  必须先翻身俯卧  双手再爬两膝  逐步向上支撑起立（Gower征）  肢近端肌肉也可见  股四头肌和臂肌  
           Becker型（BMD）：又称良性假肥大型肌营养不良  常在    岁以后起病  首发症状是骨盆带和股部肌肉力量弱  进展缓慢  病程长  出现症状后    年或    年以上不能行走  多数在    -    仍然没有瘫痪  预后较好  

       (二)面肩－肱型肌营养不良:男女均有  青年期起病  首先，面肌无力  常不对称  不能露齿  突唇．闭眼及皱眉  口轮匝肌可能是假性肥大  导致唇部肥厚，导致唇部突出  有的肩  肱部肌首先受累  因此，双臂无法上升，成为垂肩  上臂肌肉萎缩  但前臂和手部肌肉不受侵犯  病程进展缓慢  常有挫折或缓解  

       (3)肢带型肌营养不良:两性均见  起病于儿童或青少年  首先影响骨盆带肌和腰大肌  行走困难  不能登楼  步态摇摆  常跌倒  有些只涉及股四头肌  病程进展缓慢  

       (4)其他类型:股四头肌类型:  远端型  进行性眼外肌麻痹型  眼肌-咽肌型等  极少见  

       儿童肌营养不良检查：

       (1) 血清酶测定:
           血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增加是诊断本病的重要和敏感指标  可在出生后或临床症状出现前增加  当病程延迟时，活力逐渐下降  也可用于检查基因携带者  阳性率为    -    ％  
           血清肌红蛋白（MB）：这种疾病的早期和基因携带者也显著增加  
           血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感       岁以下正常男女血清PK值为                  以上男性为            女性为            在上述三种血清酶中CRK  PK的阳性率高于Mb  三项综合检出率为    ％左右  
           其它酶：如醛缩酶（ADL）  乳酸脱氢酶（LDH）  谷草转氨酶（GOT）  谷丙转氨酶（GPT）等  也可增高  但均非肌病的特殊变化  亦不敏感  

       (2)尿检:尿肌酸排出增加  肌酐减少  

       (三)肌电图  

       (4)肌活检:可见上述病理变化  若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术  发现肌肉变性的程度和范围  可为临床提供肌肉活检的优选部位  

    治疗儿童肌营养不良：

    目前公认的治疗肌营养不良的方法是 :
        一般治疗 (  )营养 :低糖宜食  低脂和富含维生素的水果  蔬菜 ;(  )运动 :在神经康复医生的指导下，每天定期进行   力所能及的肢体锻炼   长期坚持可延缓肌萎缩和无力 ；(  )家长要多关心和鼓励孩子   合理安排有规律的生活和学习  
        药物联苯双脂是中药五味合成的中间产物   对DMD有保护作用   可减轻肌坏死   但疾病的发展无法控制  具体用药方案由神经专家指导  
        物理治疗和按摩可以改善DMD局部血液循环 儿童  预防关节挛缩  
        外科治疗DMD跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术可在早期考虑  设法延长其肢体活动时间  
        这是目前公认的最有希望的治疗方法   可以改善儿童肌纤维的产生dystrophin的功能  另外   干细胞是一种可分化为多种组织细胞的始祖细胞   研究证实可部分修复受损肌组织   为DMD为治疗提供新的前景