除贫血的症状和体征外,铁过多是该病的常见并发症,尤其是在疾病的晚期。常见肝脾轻度至中度肿大,肝功能正常或轻度异常。约有三分之一的患者患有糖尿病,偶尔会出现皮肤色素沉着。铁过多最危险的表现是心律失常,常发生在疾病的晚期。此外,铁过多会导致免疫功能低下。一些不常见的感染,如耶尔仙肠炎菌,可发生在个别病例中。贫血严重的儿童和儿童生长发育迟缓。

   

       杂合子和女性基因携带者一般无贫血,但红细胞形态异常。患者无吡哆醇缺乏症状和体征。

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