1.遗传性多为青少年、男性和家族史;获得无家族史。原发性,无原因,50岁以上。继发性多见于异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素和抗癌药物长期使用后。也可见于肿瘤骨髓增生性疾病

   

       2.发病缓慢,贫血是本病的主要症状和体征。皮肤常苍白,部分患者皮肤暗黑色。虚弱,运动时心悸气短。

   

       3.肝脾轻度肿大,后期血色病(即铁血黄素沉积症)肝脾明显肿大。

   

       4.血色病可发生心、肾、肝、肺功能不全,少数可发生糖尿病。

   

       5.血象:一般为中度贫血(血红蛋白为70-90g/L)少数是重度贫血(血红蛋白)30-60g/L)红细胞大小不一,可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻微升高。大多数白细胞和血小板正常。

   

       6、骨髓:红系增生明显活跃,病态造血现象,细胞浆可见气泡,浆量少,缺乏血红蛋白形成,铁染色可见铁颗粒幼红细胞增多,环铁颗粒幼红细胞〉15%,它是该病的特征,具有诊断意义。粒度和巨核系正常。

   

       7、血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。

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