糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。
糖原储积病Ⅱ型(Pompe该病也被称为酸性麦芽糖酶缺陷病。该病属于常染色体隐性遗传，也可分布。临床可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原储积病Ⅱ型(Pompe酸性麦芽糖酶病)(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏会导致一系列血细胞结构损伤，如糖原沉积、溶酶体增生、损伤，甚至释放异常溶酶体酶。糖原储存疾病Ⅱ神经系统的表现主要是运动障碍，常见于四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病。
