发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
糖原储积病Ⅱ型(Pompe酸性麦芽糖酶病)(acidmaltasedeficiency，AMD)由于缺乏，它是常染色体的隐性遗传，也可以分布。酸性麦芽糖酶的基因位于17号染色体长臂23区(17q23)。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键和游离葡萄糖分子。该病是由于缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原，沉积在溶酶体内，导致溶酶体增生、损伤甚至释放异常溶酶，导致一系列血细胞结构损伤。溶酶体外的糖原代谢正常。
