糖原储积病Ⅱ临床上根据发病年龄分为婴儿型、儿童型和成人型,具体症状如下:

   

       1、婴儿型

   

       它通常发生在出生1个月或3~4个月后。第一个症状是发绀、呼吸困难、呼吸困难、全身肌肉无力、松弛瘫痪,病情进展迅速,常在1岁内死亡。检查显示巨舌、心脏扩张、少数儿童肝肿大和心律失常。

   

       2、儿童型

   

       四肢无力是主要的临床表现,类似于肢带型肌营养不良。常有呼吸困难、发绀、心脏扩张、心力衰竭和腓肠肌肥大,病情进展缓慢,常因肺部感染导致呼吸衰竭而死亡,但部分患者可存活20年以上。

   

       3、成人型

   

       30~40岁发病,四肢肌肉萎缩缓慢,无力,近端远端重,躯干肌和骨盆带肌明显,半数以上患者影响呼吸肌,常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良,预后较好。

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