发病因素不明确，可能是由于肾脏在生长发育的某个阶段受到各种外部物理、化学和毒性因素的影响。病理上的重要特征是发现原肾小管，并被不同分化阶段的肾实质组织包围。小管上皮细胞呈立方形或柱状，有时呈纤毛状，处于不成熟状态。可以发现，原始或胎儿肾小球和肾小管呈软骨样化生。囊肿起源于收集管或肾小球。大小和形状变化很大，有时是不可或缺的。肾脏的大小取决于所涉及的生长发育阶段。一些肾脏发育不良的病变是局灶性的。
这取决于累及程度。完全肾脏发育不良，双侧肾脏累及常在新生儿期死亡。单侧累及可表现为无症状，仅在未来几年偶然发现。疾病肾脏通常有肾脏异位症状，如肾脏位于盆腔。肾盂积水、肾结石和尿路感染易发生在另一侧。有些肾发育不良的人可能没有症状，偶尔会有巨大的输尿管和囊肿。该病常伴有其他血管发育异常。
