一、X线检查：
（1）胸部平片：大食道重复畸形可显示后纵隔内致密度均匀、边界清晰的软组织块状阴影，使纵隔增宽或突入胸部，甚至占据胸部大部分，气管向对面或前方移动，管腔有时变窄。
(2)食管钡剂造影:可见弧形压痕和前移，少数囊肿可充气扩张或有气液表面，食管重复畸形可有以下形式:
①半圆形或三角形囊肿：其长轴与食道一致。三角形阴影囊肿伸入右肺上中叶间裂，受上中叶肺压迫。半圆形是最常见的类型，边缘锐利，大致占据半个胸部，压迫周围肺组织，纵向移位。
②颈部和上纵隔旁囊肿：向肺尖呈半圆形突出，压迫气管向对侧移位。侧片显示咽后壁软组织影增厚，气管腔狭窄。
③半葫芦形囊肿：右侧囊肿较大，常在上半部和下半部之间有凹痕，如葫芦形，可由血管压迫引起。
④充气囊肿：这种囊肿非常罕见。作者报告说，一名男婴为6天，右胸有一个巨大的薄壁充气囊肿。压缩的肺组织可以在肺尖和肋膈角看到，充气囊肿向后突出，心影向左移动。术前诊断为“先天性肺囊肿”，手术和病理证实胸部反复畸形，含有乳块和绿色液体，与膈下十二指肠相连。
⑤纵隔软组织影增宽，与胃囊肿膈膜下，与胃囊肿相连。
⑥音叉食管:重复食管与正常食管并行，下段相连，可合并食管裂孔疝、反流性食管炎、食管狭窄，纵隔无包块影。
部分病例X线上显示椎体畸形(椎管裂，半椎体常见)、肺不发育、食管闭锁、腹部反复畸形等。，对诊断意义重大。
二、B超和CT检查：
具有鉴别肿物性质(囊性或实性)的重要参考价值。
三、纤维食管镜检查：
可见到凸入食管腔内的肿物，一般不作镜检，以免造成组织粘连影响手术治疗。
