主要取决于囊肿的大小、是否有内出血和感染，以及相邻器官（气管、食道、肺）的压迫或腐蚀程度，发病可急可缓，一般有以下症状：
一、症状：
（1）呼吸道梗阻：气管压缩狭窄可出现呼吸急促、喘息、口腔周围紫色，如肺感染，缺氧更明显，严重可突然窒息，囊肿大，可导致纵隔位移、心脏压力、心肺功能障碍可同时出现，如及时诊断和治疗、囊肿紧急穿刺减压，病情可立即缓解，争取手术时间，否则容易导致死亡。
（2）咯血、便血：大囊肿常与肺粘连，酸性囊腐蚀囊壁破裂进入肺，导致肺组织损伤，血管出血为咯血，便血来源有两种：①儿童不会呕吐，由气管咯出的血液通过咽部咽入肠道，②管腔食管囊肿内出血可直接从肠道排出。
(3)吞咽困难或呕吐:随着囊肿对食道的压迫加重，儿童进行性吞咽困难，甚至呕吐，钡剂检查易于诊断。
二、体征：
患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，磕诊为浊音，听诊可降低呼吸声，肺部感染时可闻湿罗音。
三、临床表现：
呼吸困难、发绀、咯血、便血、吞咽困难等。没有明显的诱因。体检:患侧胸部饱满，肋间隙增宽，主气管移位，颈部重复畸形可在颈部一侧看到肿胀。
四、辅助检查：
提示后纵隔肿块，压迫食管和气管。
Watersion50例食管重复畸形研究指出，这种畸形在诊断中有两个重要表现。一是食管重复畸形多为胃粘膜组织，易溃疡，甚至可穿透管壁进入气管，引起咯血。其次，重复畸形多为半椎体畸形。
