诊断这种疾病并不容易,有时经过充分、仔细、耗时的检查,仍然不能得出结论,但没有正确的诊断,合理的治疗是不可能的,首先决定什么样的患者需要彻底检查,一般来说,临床表现明显需要治疗,需要充分检查,当然,可能需要检查肿瘤;另一方面,在童年症状或成人疾病中,应怀疑肿瘤:

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       女性:一、女性:可根据以下检查明确诊断女性假两性畸形

   

       1.显微镜检查细胞核呈阳性染色质,染色体计数,性染色体核型为XX型。

   

       2.检查尿生殖窦时,可以看到阴道。如果用尿道镜检查阴道,可以看到宫颈。子宫和输卵管造影可通过宫颈放入导尿管。

   

       3.生化试验,尿液中固醇排出过多。

   

       女性假性畸形也可以看到母亲在怀孕期间通过胎盘产生的雄激素的结果。这种雄激素可以来自男性卵巢肿瘤,也可以来自孕妇接受皮质激素或合成孕酮的药物治疗。

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       二、男:细胞核染色质阴性,其遗传是XY,女性等尿液中排出的固醇物质增多。

   

       三、增生及肿瘤鉴别诊断:通常不容易,大肿瘤可以触摸,两侧增生肾上腺刚出生,地塞米松抑制下丘疹试验可能有帮助,尿固醇测量有助于癌症、增生或肿瘤诊断,最大的困难是在肿瘤尿11-OXOS排出可以正常,但总有固醇之一,其值增加,X有时候查有时有帮助,如果经过多次检查,肿瘤无法排除,手术检查势在必行。

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