肾上腺性征异常症有哪些表现及如何诊断？

       诊断这种疾病并不容易。有时经过充分、仔细、耗时的检查，仍然无法得出结论。但没有正确的诊断，就不可能进行合理的治疗。首先，决定什么样的病人需要彻底的检查。一般来说，临床表现明显需要治疗，需要充分的检查。当然，肿瘤可能需要检查；另一方面，在童年症状或成人疾病中，应被怀疑是肿瘤。必须回答以下问题：①肾上腺功能障碍吗？②是增生吗？还是肿瘤？③肿瘤是良性的吗？恶性？在哪里？

       1.女性：女性假两性畸形，可根据以下检查明确诊断：

       (1)显微镜检查细胞核，呈阳性染色质。染色体计数，性染色体核型为XX型。

       (2)检查尿生殖窦，可见阴道。如果用尿道镜检查阴道，可以看到宫颈。子宫和输卵管造影可以通过宫颈放入导尿管。

       (3)生化试验，尿液中固醇排出过多。

       女性假性畸形也可以看到母亲在怀孕期间通过胎盘产生的雄激素的结果。这种雄激素可以来自男性卵巢肿瘤，也可以来自孕妇接受皮质激素或合成孕酮的药物。

       2.男性：细胞核染色阴性，其遗传类型为XY，女性等尿液中排出的固醇物质增多。

       3.增生和肿瘤的鉴别和诊断往往并不容易。一个大肿瘤可以触及，两侧的增生肾上腺也可以触及。地塞米松可能有助于抑制下视丘。尿内固醇的测定有助于癌症、增生或肿瘤的诊断。最大的困难是在肿瘤期间尿液11-OXOS排出可以正常。幸运的是，总有一种固醇，其值增加。X线路检查有时有帮助。如果肿瘤经过多次检查无法排除，则必须进行手术检查。