患者出生时出现侏儒，其特点是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长和先天性心脏病。
1、软骨发育不良：上肢和下肢的长骨缩短，远节比近节严重，因此膝盖和肘部以下的长骨较短。它对躯干的影响很小，所以它形成了一个侏儒。胫骨近端扩张，尖端，骨骺发育不良，内侧滑动。胫骨近侧骨骺内侧骨疣突出，腓骨短，软骨发育不完全，小腿膝外翻，髌骨同时向外移动。由于指骨没有骨化中心，桡骨头经常脱位，指骨很短。腕骨、尺子和桡骨可以融合；股骨和肱骨弓形，短而厚；肋骨短，所以胸部可以长而窄。头部正常。大多数是典型的特征，在尺子侧面更常见，桡骨指数更罕见。
外胚层组织发育不良：指甲发育不良，指甲小，勺形，背部凹形。牙齿发芽迟，不规则，尖锐，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇牙龈沟闭合。还有秃发等。
三、中胚层缺陷：表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或房间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能是3室或2室。
患者智力正常，有时伴有睾丸未降、腭裂等其他畸形。
这种疾病的主要短特征是由于膝盖以下的胫骨、腓骨和肘部的尺子和桡骨的短缩。因此，根据临床外观和X一般来说，检并不难。
