发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
它的发病机制还不是很清楚。大多数病例是散发性的,由常染色体隐性基因决定,少数显示常染色体显性遗传。遗传性皮肤松弛有多种致病基因,主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN弹性蛋白作为弹性纤维的主要成分,广泛存在于结缔组织中,具有弹性回复和对外耐受性。ELN基因突变导致弹性蛋白合成和分泌紊乱,导致弹性蛋白结构异常。