发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
本病的明确诊断一般需要采取以下检查措施:
1.肌电图出现典型的肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出类似俯冲轰炸机或链锯的声音;67%的患者运动时间缩短,48%有多相波。
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻微增加。
3.肌活检显示轻度非特异性肌源性损伤。
4.基因检测具有特异性,患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40),与症状严重程度有关。