血睾酮分泌正常或减少,尿促性腺激素增加。

   

       2.染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

   

       超声心动图常显示肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

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